Diagnosi

Il metodo più semplice è la pura autoanalisi, grazie a cui è possibile determinare che la quantità di latte e latticini precedentemente consumati senza problemi è in graduale diminuzione.

I metodi medici e professionali, che dovrebbero tuttavia essere applicati soltanto da medici abilitati, sono i seguenti:

  1. Test di carico del lattosio con annessa misurazione dei valori di glicemia
  2. Test di carico del lattosio con annessa misurazione della concentrazione di idrogeno nell'aria espirata (test del respiro H2)
  3. Test genetico

Il test di carico del lattosio (alternative uno e due) viene normalmente eseguito da medici specializzati in medicina interna e in gastroenterologia. A stomaco vuoto si somministra una determinata dose di lattosio disciolto in acqua da bere (25 – 50 g) e successivamente, ad intervalli regolari, viene prelevato un campione di sangue o di fiato (con il test del respiro H2). Poiché nelle persone affette da carenza di lattasi, il lattosio non viene o viene solo parzialmente scisso in glucosio e galattosio, il glucosio non può essere assorbito o può esserne assorbita solo una minima parte nell'intestino tenue per poi essere liberata nel sangue. Il consumo di un pasto di prova a base di lattosio si risolve, quindi, nelle persone con carenza di lattasi, in un minimo o mancato aumento del valore del glucosio (glicemia), mentre in persone che non soffrono di carenza di lattasi, il valore del glucosio aumenta con maggiore intensità. Proprio in base all'andamento del valore glicemico si riesce quindi a determinare se sussista una carenza di lattasi. Se il lattosio non riassorbito raggiunge il colon, verrà degradato ad opera dei batteri intestinali con formazione di idrogeno (H2). L'idrogeno viene assorbito dalla parete intestinale e, tramite il circolo sanguigno, arriva nei polmoni, da dove viene espirato. In base al contenuto di idrogeno dell'aria espirata si riesce pertanto a determinare se nel colon vi sia presenza di lattosio che non è stato scisso nell'intestino tenue a causa di una carenza di lattasi. In presenza di carenza di lattasi, il contenuto di idrogeno dell'aria espirata dopo aver consumato un pasto di prova a base di lattosio, aumenta, mentre tale valore non subisce alcun incremento in persone non affette da carenza di lattasi. 

Il test genetico rappresenta un nuovo metodo e costa circa 70,– €.

Si deve solo inviare uno striscio della mucosa buccale tratto dalla guancia ad un laboratorio specializzato e certificato per l'esecuzione di tale esame. 

Il test genetico si limita ad inviare una dichiarazione, in cui si attesta se il paziente nel corso della propria vita possa sviluppare una carenza primaria di lattasi. Anche un esito positivo del test non significa quindi, che tale carenza primaria sussista già. Tale certezza può essere raggiunta soltanto tramite il sopra descritto test di carico del lattosio (alternative una e due).